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Thrombozytopenie und radiales Aplasiesyndrom sind eine seltene genetische Erkrankung. Es ist auch als Thrombozytopenie-Syndrom ohne Radius oder TRA bekannt. Es wurde erstmals 1969 von Judith G. Hall, MD, beschrieben. Obwohl der Forscher John K. Wu, MD, mehr als 20 Symptome dieser Störung dokumentiert hat, sind die wichtigsten Symptome eine niedrige Thrombozytenzahl, was zu einer Veranlagung für Blutergüsse und Blutungen führt und das Fehlen des Radius, der ein Unterarmknochen ist. Pro 1 Million Geburten treten ungefähr 4,2 Fälle auf. Obwohl das TAR-Syndrom aufgrund von Blutungen oder Organstörungen zu vorzeitigem Tod führen kann, können Kinder, die es haben und eine wirksame Behandlung erhalten, möglicherweise eine normale Lebenserwartung haben und unabhängig leben.
Primärsymptome
Die Symptome des TAR-Syndroms können primär sein, diejenigen, die direkt durch die genetische Abnormalität verursacht werden, und sekundär, die durch die primären Symptome verursacht werden. Nicht alle Menschen mit diesem Syndrom haben alle primären oder sekundären Symptome, aber alle Patienten haben eine einseitige oder bilaterale radiale Agenese und Thrombozytopenie oder sehr niedrige Thrombozytenzahlen in den ersten 18 Lebensmonaten.
Hauptsymptome: Thrombozytopenie - sehr geringe Menge an Blutplättchen, Zellfragmente, die für die Blutgerinnung notwendig sind. Unentwickelte oder fehlende Megakaryozyten, Knochenmarkszellen, die Blutplättchen produzieren. Eosinophilie - hohe Anzahl von Eosinophilen, Blutzellen, die Infektionen bekämpfen. Anämie - niedriges Blut Eisen. Fehlen eines Radiusknochens in einem oder beiden Armen. Fehlen, Abnormalität oder Unterentwicklung der Ulna in einem oder beiden Armen. Abnormale Schultergelenke. Luxation der Hüften. Die Knie oder Kniescheiben sind teilweise verrutscht oder abnormal vergrößert. Femurtorsion - langer Oberschenkelknochen verdreht. Tibiatorsion - die Tibia ist verdreht. Fehlen von Fibula (Wadenknochen). Kleine Füße mit abnormaler Zeheninsertion. Schwere Unverträglichkeit gegenüber Kuhmilch. Herzfehler. Nierenfehler. Hypoplastischer Uterus und Vagina.
Sekundärsymptome
Hämatom oder Blutung aufgrund von Thrombozytopenie. Früher Tod durch Blutung. Handgelenk- und Kniearthritis aufgrund von Eosinophilie und Verschiebungen. Darmblutungen aufgrund von Milchunverträglichkeiten. Unfruchtbarkeit bei Frauen aufgrund von Uterusdeformitäten.
Prognose
Kinder, die mit dem TAR-Syndrom geboren wurden, sind anfällig für chronische Thrombozytopenie. Dies kommt zu Zeiten hinzu, in denen ihre Thrombozytopenie akuter wird und Blutergüsse und schwere Blutungen verursacht. Im Alter von 6 Jahren erreichen die meisten Kinder mit dieser Erkrankung jedoch eine nahezu normale Thrombozytenzahl und das Blutungsrisiko wird geringer. Laut Wu hat ein Kind mit dieser Krankheit im Alter von 2 Jahren eine normale Lebenserwartung.
Menschen mit radialer Aplasie - ohne Radiusknochen - ohne andere Deformitäten im Arm können lernen, alle normalen täglichen Aktivitäten auszuführen, wenn sie geeignete Orthesen erhalten. Die Prognose für Menschen mit Organ- und Skelettstörungen zusätzlich zu den Armen hängt von der Art des Defekts und der Behandlung ab, die sie erhalten.
Behandlung
Die Behandlung hängt von der Art und Schwere der Symptome ab. Wu sagt: "Die mit Abstand wichtigste Behandlung ist die Blutplättchentransfusion." Andere übliche Behandlungen umfassen die Verwendung von benutzerdefinierten orthopädischen Orthesen und Operationen, um die betroffenen Gliedmaßen funktioneller, symmetrischer oder ästhetisch ansprechender zu machen. Obwohl eine Amputation zur Vorbereitung des Patienten auf die Verwendung einer Prothese eine Option ist, haben Menschen mit radialer Aplasie und Thrombozytopenie-Syndrom häufig nicht genügend Muskelkraft, um eine Prothese effektiv zu verwenden, und Patienten mit funktionierenden Händen Sie finden sie im Allgemeinen nützlicher als die langen Arme, die die Prothesen bieten. Eine Knochenmarktransplantation ist eine Option für Menschen, deren Blutungsneigung sich durch Blutplättchenkonzentrattransfusionen nicht verbessert. Darmprobleme aufgrund von Kuhmilchunverträglichkeiten können behandelt werden, indem Kuhmilch aus der Nahrung genommen wird.
Problemprävention
Patienten und ihre Familien können viele der mit dem TAR-Syndrom verbundenen Blutungen vermeiden. Gute vorbeugende Maßnahmen umfassen Folgendes: Durchführen von Blutplättchentransfusionen. Vermeiden Sie Verletzungen - das Tragen eines weichen Helms kann helfen. Vermeiden Sie die Verwendung von Medikamenten, die die Gerinnung verringern, einschließlich Aspirin und nichtsteroidalen entzündungshemmenden Medikamenten oder NSAIDs. Behandeln Sie kleine Schnitte und Injektionsstellen und üben Sie einen längeren, festen und konstanten Druck auf sie aus, bis die Blutung aufhört.
